Realizan en el Senado “Foro Nacional: Hacia Una Política Integral de las Enfermedades Raras”.

Senadores de la República coincidieron en hacer esfuerzos por avanzar en una legislación que visibilice y apoye a quienes padecen enfermedades raras, males genéticos que sufren alrededor de 300 millones de personas en el mundo y que en México se estima que las adolecen de siete a 10 millones de ciudadanos.

Las enfermedades raras, son cerca de nueve mil males crónicos entre los que están la hemofilia y la fibrosis quística. Se caracterizan por una difícil detección y baja prevalencia en la población, pero conllevan graves efectos para la salud de quienes las portan.

Durante el “Foro Nacional: Hacia Una Política Integral de las Enfermedades Raras”, realizado en el Senado de la República el viernes 28 de febrero, la legisladora Amalia Dolores García Medina subrayó que quienes las padecen, llevan una vida de “retos”, pues no siempre saben que las tienen, sus tratamientos son costosos y no tienen acceso a servicios especializados.

Por ello, la presidenta de la Comisión Especial para el Seguimiento de la Implementación de la Agenda 2030, sostuvo que el Poder Legislativo debe hacer esfuerzos para fortalecer el marco normativo para apoyar a quienes han sido diagnosticados con una enfermedad rara, en concordancia con los compromisos del país para garantizar el acceso universal a la salud.

El presidente de la Comisión de Salud, José Manuel Cruz Castellanos, propuso legislar en la materia a corto plazo y considerar todos los aspectos de las enfermedades raras, desde su detección, el tratamiento específico, el diagnóstico oportuno y la rehabilitación, para dar calidad de vida a quienes padecen esos males.

“Ese debe ser nuestro objetivo: plasmarlo en lo legal, en lo normativo, pero hay que hacerlo pronto para que no pase un año más y vayamos a seguir en la misma dinámica de que no hemos legislado… vamos a echarle todos los kilos para que, cuando pase, ya nada lo obstaculice”, añadió.

Invitada al foro, la diputada federal de Morena, Mónica Herrera Villavicencio, informó que en la Cámara de Diputados ya se presentó una iniciativa para crear un registro nacional de enfermedades raras en México para contar con una política pública al respecto, norma por la que se comprometió a trabajar para que, en su momento, tenga el respaldo del Senado de la República.    

Expertos de instituciones como la UNAM y la Secretaría de Salud, expusieron que hacen falta recursos y especialistas en el país para diagnosticar y atender las enfermedades raras, pues muchas veces éstas se pueden detectar desde el nacimiento o a temprana edad, pero casi siempre se diagnostican tardíamente.

Al respecto, el representante de la Organización Panamericana de la Salud en México, José Moya Medina, recordó que de las 300 millones de personas que padecen una enfermedad rara, alrededor de 50 millones se encuentra en el continente americano.

Pese a que tienen baja prevalencia en la población, Medina Moya opinó que México tiene una gran oportunidad para atenderlas si las considera en sus reformas al sector salud que ha estado implementado en los últimos años.

Boletín de prensa

Muchas de estas enfermedades, al no ser diagnosticadas de manera adecuada, afectan afectan la vida de pacientes, familiares y sociedad en general
 
Estudiantes de la carrera de Medicina, en conjunto con el Departamento Ciclo de Vida de la Universidad Autónoma de Guadalajara (UAG) y la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), conmemoraron el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se efectúa cada 28 de febrero.
El objetivo de esta actividad es generar conciencia y sensibilización sobre estas patologías, así como fomentar el conocimiento sobre su diagnóstico y tratamiento dentro de la comunidad universitaria, social y médica.
 
Baja prevalencia, pero mortales
El Dr. Jesús Navarro Torres, Presidente de la OMER, en la inauguración del evento compartió que se estima que existen más de 7 mil enfermedades raras definidas, aunque su número aumenta constantemente.
“La mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100 mil personas. Aproximadamente el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético. Estos eventos nos ayudan a concientizar sobre estos padecimientos que afectan la vida de pacientes, familiares, sector salud y sociedad”, añadió.
Muchas de estas enfermedades, al no ser diagnosticadas de manera adecuada, causan afectaciones en la calidad de vida de quien las sufre, la de su familia, incluso, la muerte en muchos casos.
 
Rápido diagnóstico
La Dra. Beatriz Rosario Tinoco, Decana de Medicina de la UAG, estuvo presente en representación de las autoridades de la UAG y señaló la importancia de dar velocidad y diagnósticos más adecuados para ayudar a las personas que sufren de enfermedades raras.
“Esto solo puede lograrse con médicos más preparados, formados y conscientes de la necesidad de pensar mejor los diagnósticos, investigar y ser éticos, perseverantes y humanos”, expresó.
Durante este evento se presentaron ponencias de enfermedades raras, conferencias y participaron algunos de los clubes del programa de medicina.
En el evento estuvieron invitados especiales y representantes de organizaciones. También se realizó un concurso de carteles de investigación sobre el tema, el cual ganaron las alumnas Itzel Hernández, con su trabajo “Encefalitis de Rasmussen”, y Andrea Rodríguez, con “Síndrome de Treacher-Collins”.

Boletín de prensa

A pesar de su baja prevalencia, en conjunto, las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo

Por la Dra. Isaura Araceli González Ramos, académica de la Universidad Autónoma de Guadalajara (UAG)

 
En el vasto panorama de la medicina, existen condiciones que desafían la comprensión convencional de la salud. Estas son las llamadas “enfermedades raras”, un grupo de afecciones poco frecuentes que, de manera individual, afectan a un pequeño número de personas (se presentan en menos de 1-5 personas por cada 10 000)
Cada año, el último día de febrero marca el Día Mundial de las Enfermedades Raras, así este 29 de febrero (un día poco común) se conmemora a las enfermedades poco comunes, un recordatorio de la complejidad y diversidad de estas condiciones. A pesar de su baja prevalencia de manera individual, en conjunto, las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo. Son más comunes de lo que podríamos imaginar, y su impacto en la vida de quienes las padecen y sus familiares es profundo. Tan solo en México se calcula que 8 millones de personas padecen una de estas condiciones, y en todo el mundo suman alrededor de 300 millones de personas con alguna enfermedad rara.
Como médico genetista, me encuentro inmersa en el mundo fascinante y desafiante de las enfermedades raras. Estas afecciones a menudo tienen una base genética (más del 80% son de origen genético), lo que significa que se deben a alteraciones en los genes. La importancia del diagnóstico genético en estas situaciones es innegable, pues un diagnóstico preciso no solo proporciona claridad sobre la causa subyacente de la enfermedad, sino que también guía el manejo, tratamiento adecuados y asesoramiento al paciente y su familia.
El papel de los genetistas en el cuidado de personas con enfermedades raras es crucial. Trabajamos para descifrar el código genético y entender las complejidades de las mutaciones que llevan a estas condiciones, pero la atención a pacientes con enfermedades raras no se limita solo a la genética el manejo de estas condiciones requiere un enfoque multidisciplinario y colaborativo pues la mayoría de ellas impactan en diversas áreas de la salud.
La clave para brindar atención integral a personas con enfermedades raras radica en la colaboración entre diferentes especialidades médicas y otros especialistas en salud. Desde cardiólogos y fisioterapeutas hasta neurólogos y terapeutas ocupacionales, psicólogos o nutriólogos. El manejo de estas condiciones demanda una sinergia de conocimientos y habilidades, por lo que un equipo multidisciplinario garantiza una atención completa y personalizada.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, recordamos no solo la diversidad de la genética humana, sino también el compromiso de los profesionales de la salud en abordar estas condiciones únicas. Aunque la prevalencia de cada enfermedad rara puede ser baja, juntas conforman una comunidad global de individuos valientes y resilientes. Trabajemos juntos para avanzar en la investigación, mejorar los diagnósticos y garantizar un cuidado compasivo y coordinado para aquellos que enfrentan el desafío de una enfermedad rara.
En este día especial, honremos a quienes viven con enfermedades raras y reconozcamos el poder transformador de la medicina genética y el enfoque multidisciplinario en su atención. Unidos, podemos iluminar el camino hacia un futuro en el que cada paciente, incluso aquellos con condiciones raras, pueda recibir la atención que merece.
 
* La autora es directora académica de los programas de Terapia Física y Enfermería y de la Maestría en Salud Laboral de la Universidad Autónoma de Guadalajara (UAG).  Cuenta con Maestría y Doctorado en Genética Humana, y está certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana.

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]]> 223790 https://www.chanboox.com/2022/02/13/discriminacion-a-causa-de-enfermedades-raras/ Sun, 13 Feb 2022 20:31:02 +0000 https://www.chanboox.com/?p=134158

Piden considerarlo tema de Derechos Humanos   

Mérida, Yucatán, a 13 de febrero 2022.- La falta generalizada de conciencia pública y conocimiento sobre las enfermedades raras, genera la discriminación en personas con este padecimiento y la desatención en los sistemas nacionales de salud y las políticas sociales, declaró la profesora investigadora del Centro de Investigaciones Regionales “Dr. Hideyo Noguchi” de la Universidad Autónoma de Yucatán (CIR-UADY), Silvana Contreras Capetillo.   

En el marco de las IV Jornadas Nacionales de Enfermedades Raras 2022, organizadas por el CIR-UADY, la especialista impartió la conferencia “Introducción y Derechos Humanos y violencia interseccional en las personas con enfermedades raras”, en la cual expresó que los retos de las personas que viven con estos padecimientos van mucho más allá de la salud.   

“Abordar las necesidades y los desafíos de la gente que viven con enfermedades raras debe ser una prioridad de Derechos Humanos y equidad social, instamos al público, los grupos de la sociedad civil, los gobiernos y todas las partes interesadas a que se sumen a crear conciencia y fomentar la no discriminación en este importante tema”, puntualizó.   

Señaló que en todo el mundo, la comunidad se enfrenta a múltiples formas de discriminación y a barreras para participar plenamente en la sociedad.   

Describió que los niños que viven con una enfermedad rara, luchan por integrarse en los sistemas educativos y encuentran obstáculos en cada etapa de la escolarización.   

Las familias y las personas que viven con este padecimiento se enfrentan a dificultades para mantener un trabajo digno, por lo que tienen un mayor riesgo de empobrecimiento debido al aumento de los costos de la atención a una enfermedad rara.   

Además, las mujeres experimentan la desigualdad de género y el estigma como personas que lo viven, y por otro lado, las madres suelen tener una mayor responsabilidad en el cuidado del hogar.   

“La vulnerabilidad, la exclusión y la desigualdad constituyen los motivos por los que los problemas de las personas con este tipo de enfermedad deben ser considerados como una cuestión de Derechos Humanos, y abordados por la comunidad internacional a nivel mundial”, apuntó.   

Contreras Capetillo informó que hay más de 300 millones de personas que viven con una o varias de las más de siete mil enfermedades raras identificadas en todo el mundo, cada una de ellas puede afectar solo a unas pocas, pero en conjunto, el número de personas directamente impactadas es equivalente a la población de Estados Unidos, el tercer país más poblado del mundo.    

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]]> 134158 https://www.chanboox.com/2021/02/14/deteccion-oportuna-crucial-en-patologias-poco-comunes/ Sun, 14 Feb 2021 23:21:39 +0000 http://www.chanboox.com/?p=117061

Especialistas participan en III Jornadas Académicas de Enfermedades Raras  

Mérida, Yucatán, a 14 de febrero de 2021.- Aunque se desconocen las cusas de algunas enfermedades raras que únicamente afectan al siete por ciento de la población mundial, la mayoría de estos padecimientos pueden sobrellevarse con una calidad de vida aceptable siempre que se diagnostiquen a tiempo, sostuvo el presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana, José Luis García Ortiz.  

Al impartir la conferencia magistral “Enfermedades raras en México, una perspectiva actual”, en el marco de las III Jornadas Académicas de Enfermedades Raras, el especialista señaló que “para la mayoría de ellas no existe un tratamiento efectivo, sin embargo, el cuidado apropiado puede mejorar la calidad de vida del paciente y aumentar la esperanza de vida”.   

Organizadas por el Centro de Investigaciones Regionales “Dr. Hideyo Noguchi” de la Universidad Autónoma de Yucatán (UADY), estas jornadas académicas se realizaron de manera virtual en el contexto de la conmemoración, el próximo 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.  

Este tipo de enfermedades son aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general, se considera que una enfermedad es de este tipo cuando afecta a cinco personas de cada 10 mil, detalló García Ortiz.   

No obstante, explicó que en conjunto las patologías poco frecuentes impactan a un gran número de personas a nivel global, toda vez que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de siete mil enfermedades raras que afectan al siete por ciento de la población del mundo.   

“Hay enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y otras intoxicaciones muy poco frecuentes, hasta el día de hoy la causa sigue siendo desconocida para muchas de estas enfermedades”, subrayó.   

Además, estipuló que la mayoría de estos padecimientos comprometen a más de un órgano vital, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes.  

Algunas otras, en contraste, son compatibles con una calidad de vida aceptable siempre que se diagnostiquen a tiempo y se sigan adecuadamente, pero la esperanza de vida de todos estos pacientes está significativamente reducida.   

Sobre cómo detectar el inicio de una enfermedad rara, el especialista indicó que la mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, consecuencia directa de la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y a la presencia de anomalías congénitas.    

No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles, como malformaciones o enfermedades genéticas graves y también por la influencia de ciertas enfermedades cuya edad de aparición es más tardía como ciertas patologías autoinmunes, la esclerosis lateral amiotrófica o genéticas del tipo como la enfermedad de Huntington.  

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